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| 品系名称 | Prp-TDP43A315T 转基因小鼠 |
|---|---|
| 编号Number | |
| 英文名称English name | Prp-TDP43A315T |
| 常用名称Common name | |
| 基因信息Genetic information | |
| 疾病名称Disease name | ALS（Lou Gehrig 病） |
| 制作类型Production type | 转基因 |
| 制作方法Making method |
全长人 TAR DNA 结合蛋白（TARDBP 或 TDP-43） cDNA 序列经修饰后包含一个紧跟在起始甲硫氨酸后的 N 端 Flag 标签以及一个与家族性 ALS 相关的 A315T 氨基酸突变。此 Flag-TDP43A315T 序列插入Mo-Prp.Xho 质粒载体上(ATCC#JHU-2)的小鼠朊蛋白（PrP 或 Prnp） 2 号和 3 号外显子之间的 2 个特有 XhoI 位点处。将产生的 Prp-TDP43A315T 转基因显微注射至来自C57BL/6J x CBA 杂交小鼠的卵细胞中，并将一只首建小鼠与 C57BL/6 野生型小鼠进行回交，获得 Prp-TDP43A315T 首建鼠品系 95。然后将这些小鼠与 C57BL/6J 近交系小鼠回交约 5 代（毛色为黑色或灰色），后续将灰色小鼠送至 杰克森实验室。引进后，将转基因小鼠与 C57BL/6J 近交系小鼠（货号 000664）进行杂交以建立种群。随后的基因组扫描显示此品系与 C57BL/6J 约为 80% 同源。此后，将半合子小鼠继续与 C57BL/6J 近交系小鼠回交多代，以使该品系完全同源到 C57BL/6J 遗传背景。 |
| 背景品系Background lines | C57BL/6J |
| 表型特征Phenotypic characteristics |
此 Prp-TDP43A315T 转基因半合子小鼠可存活可育，并表达突变型人 TAR DNA 结合蛋白（TARDBP 或 TDP-43）cDNA，携带 N 端 Flag 标签和 A315T 氨基酸替换，该突变与家族性肌萎缩侧索硬化症相关。受小鼠朊蛋白（PrP 或 Prnp）启动子/增强子区域驱动，在整个神经系统中定向表达。 |
| 引物序列Primer sequence | |
| 应用领域Application area | 用于研究神经肌肉和神经退行性疾病，如 ALS（Lou Gehrig 病）以及具有泛素聚集物的额颞叶退化症。 |
| 繁殖方式Mode of reproduction | |
| 保存状态Save state | |
| 提供单位Provide unit | 杰克森实验室 |
| 提供者Provider | Robert H Baloh, Cedars Sinai Medical Center |
| 参考文献Reference | |
| 录入/更新时间Date | 2022.5.23 |
| 备注Remarks |
