| 中文摘要Abstract in Chinese |
目的 线粒体基因致病性变异通常可导致不同程度的神经功能障碍,本研究拟了解无家系验证的不明原因脑瘫患儿线粒体基因变异情况.方法 收集来自于海口市社会福利康复中心的102例不明原因脑瘫患儿(孤儿)外周静脉血标本,采用基因捕获技术结合新一代高通量测序技术,对线粒体基因的16 569 bp序列进行富集测序,平均测序深度为250×;借助生物信息学分析手段,通过与人类基因组hg38的线粒体基因序列(NC_012920.1)比对,分析获得线粒体基因的变异信息.结果 在102例不明原因脑瘫患儿中,存在线粒体基因变异者29例,异常率为28.43％,所有变异均属异质性变异,以错义变异为主,其中ND5基因变异13例(变异率98.52％～99.96％),ND1基因变异5例(2例变异率高于99.00％,3例变异率0.57％～0.98％),ND6基因变异3例(变异率99.72％～100.00％),ND4基因变异3例(变异率99.63％～ 100.00％),ND4L、trnK-tRNA、tmI-tRNA、MT-RNR1、trnS2-tRNA变异者各1例(变异率从0.54％至66.40％不等).结论 部分脑瘫患儿存在线粒体基因变异,以ND5基因为主,但线粒体基因变异是否真正为脑瘫的致病原因有待于进一步相关蛋白功能/结构及动物实验等研究以明确. |
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