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基因组学数据库 Genome database
HGMD数据库
关键词Keywords：人类基因；遗传性疾病；变异等位基因
简介Description：人类基因突变数据库（HGMD®）代表了整理所有已知（已发表的）导致人类遗传性疾病的基因病变。
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基因组学数据库 Genome database
简介Description：EMBL-EBI数据库通过一系列服务和工具向科学界免费提供世界公共生物数据，进行基础研究并提供生物信息学专业培训。 EMBL-EBI数据库是欧洲分子生物学实验室（EMBL）的一部分，该实验室是一个由23个成员国和两个准成员国资助的国际性创新跨学科研究组织，位于英国剑桥Hinxton的Wellcome Genome校区，这是世界上最大的基因组学科学和技术专业知识集合之一。
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基因组学数据库 Genome database
CFTR1数据库
关键词Keywords：基因突变；囊性纤维化；遗传分析
简介Description：CFTR1致力于收集国际囊性纤维化遗传学研究界CFTR基因的突变。它由囊性纤维化遗传分析联盟于1989年发起，旨在增加和促进CF研究人员之间的沟通。该数据库的具体目的是提供有关CFTR基因中个体突变的最新信息。
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基因组学数据库 Genome database
HGC数据库
关键词Keywords：基因；人类基因组；基因变异；
简介Description：Human Genome Variation将提供一个完全可搜索的基因组变异在线数据库，如已发布的数据报告中所述。从期刊上发表的论文中收集有关每种变异的一组标准信息，并在审阅者筛选后添加到数据库中。它是一个完全免费的数据库，任何人都可以访问和使用它。
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基因组学数据库 Genome database
ALFRED数据库
关键词Keywords：等位基因；DNA序列多态性；人类学
简介Description：ALFRED（ALlele FREquency数据库）是人类学定义的人群中DNA序列多态性的等位基因频率的汇编。ALFRED是免费的，网络可访问的，并且囊括了了与人种学和分子数据库相关的数据，以及相应的文献。
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基因组学数据库 Genome database
简介Description：Repbase，也称为Repbase Update，是来自真核物种的代表性重复序列的数据库。Repbase正在全球范围内用作注释基因组数据中重复DNA存在的参考标准。除了Repbase之外，GIRI还发布了Repbase Reports，这是一份月度电子期刊，报告新发现的重复DNA元素，随后在Repbase中存储和共享。
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