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| 品系名称 | SQSTM1基因突变肌萎缩侧索硬化症小鼠模型 |
|---|---|
| 编号Number | |
| 英文名称English name | C57BL/6-sqstm1em(c1149del) |
| 常用名称Common name | |
| 基因信息Genetic information | SQSTM1基因 |
| 疾病名称Disease name | 肌萎缩侧索硬化症 |
| 制作类型Production type | CRISPR/Cas9 |
| 制作方法Making method |
利用CRISPR/Cas9构建Sqstm1基因点突变小鼠，删除该基因第7外显子1149位碱基。
 图1 sqstm1基因突变小鼠构建模式图 |
| 背景品系Background lines | C57BL/6 |
| 表型特征Phenotypic characteristics |
通过对该基因编辑小鼠脑组织检测，确认该突变使得SQSTM1全长蛋白表达减少，同时表达突变截短蛋白。此外通过对6月龄小鼠的脊髓腰膨大取材，免疫荧光染色TDP43，发现与野生型小鼠相比，杂合变异的突变型小鼠的TDP43向细胞质转移增加，证明其磷酸化水平增加，符合ALS小鼠的病理特征。
图2.F1代小鼠的脑Sqstm1蛋白表达水平鉴定图 说明：与野生型小鼠相比，突变杂合小鼠半量表达正常Sqstm1蛋白和截短Sqstm1蛋白。
图3 F1代小鼠的脊髓TDP43的免疫荧光染色图 说明：与野生型小鼠相比，突变杂合小鼠的TDP43向细胞质转移增加，证明其磷酸化水平增加，符合ALS小鼠的病理特征。 |
| 引物序列Primer sequence | |
| 应用领域Application area | 可用做肌萎缩侧索硬化症的致病机制、药物研发等研究。 |
| 繁殖方式Mode of reproduction | |
| 保存状态Save state | 冷冻 |
| 提供单位Provide unit | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 提供者Provider | 柳青博士 |
| 参考文献Reference | |
| 录入/更新时间Date | 2024.4.2 |
| 备注Remarks |
