小鼠白内障基因突变方式、分布及基因定位

文献名称Document name	小鼠白内障基因突变方式、分布及基因定位
编号Document number
PMIDPMID number
作者Author	赵丽亚, 鲍世民, 赵国际, 梁银明, 李凯, 周宇荀, 肖君华
中文摘要Abstract in Chinese	哺乳动物发育相关的功能基因的鉴定多来源于自发或诱发突变的小鼠.小鼠白内障作为较易鉴定的性状,目前业已明确的突变多达140余个.自发突变的小鼠主要来源于大规模饲养,诱发突变主要通过X射线与ENU处理获得,基因敲除与转基因小鼠亦可获得白内障性状.已知的白内障相关基因分布于小鼠20条染色体,其中以1号染色体最多,并常于小鼠胚胎时期起始表达.小鼠白内障表型多由单基因突变引起,突变的确定主要通过F2代家系全基因组扫描、精细定位、单倍型分型与测序验证等程序.本文从小鼠白内障基因突变来源、基因分布、基因定位与基因表达等角度较为全面的阐述了小鼠先天性白内障的研究进展.
英文摘要Abstract in English
关键词Key word	白内障, 小鼠, 基因突变, 基因定位
发表杂志Journal	中国比较医学杂志
发表年份Year	2010
录入/更新时间Date	2021.7.1