| 文献名称Document name |
中国野生小鼠来源1号染色体替换系缺失突变的发掘及功能注释 |
| 编号Document number
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| PMIDPMID number
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| 作者Author |
徐福意, 晁天柱, 胡世贤, 李凯, 周宇荀, 周梁良, 肖君华 |
| 中文摘要Abstract in Chinese |
目的 基于野生小家鼠来源1号染色体替换系群体(population of specific chromosome 1 substitu-tion strains,PCSSs)中18个品系的全基因组重测序结果,鉴定1号染色体上的缺失突变并对其进行功能注释.方法 采用Illumina二代测序平台获取18个品系的全基因组序列信息,通过SpeedSeq软件鉴定缺失突变,进一步利用SnpEff软件完成功能注释.结果 在18个品系的1号染色体上共检测到13803个缺失突变.缺失长度从51 bp到70 kb不等,其中长度<500 bp的缺失突变约占总数的50%.多数缺失突变位于内含子区(50.361%)和基因间隔区(28.745%).发现31个蛋白编码基因含有功能性缺失,其中有3个基因和人类疾病相关,7个基因参与了11条KEGG通路.结论 PCSSs的1号染色体上含有丰富的缺失突变,是在研究复杂性状的重要遗传标记. |
| 英文摘要Abstract in English
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| 关键词Key word |
缺失突变鉴定, 二代测序, 功能注释, PCSSs |
| 发表杂志Journal |
中国实验动物学报 |
| 发表年份Year
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2017 |
| 录入/更新时间Date |
2021.7.1 |
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