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基因组学数据库 Genome database
Last Update：2021-07-14
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HGMD数据库
数据库简称Name：HGMD
数据库全称Full name：The Human Gene Mutation Database
中文名称Chinese Name：人类基因突变数据库
关键词Keywords：人类基因；遗传性疾病；变异等位基因
网址URL：http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
简介Description：人类基因突变数据库（HGMD®）代表了整理所有已知（已发表的）导致人类遗传性疾病的基因病变。
发表文献 Publications：Stenson PD, Mort M, Ball EV, Shaw K, Phillips AD, Cooper DN. The Human Gene Mutation Database: building a comprehensive mutation repository for clinical and molecular genetics, diagnostic testing and personalized genomic medicine. Human Genetics. 2014;133(1):1-9. doi:10.1007/s00439-013-1358-4.
Stenson PD, Mort M, Ball EV, et al. The Human Gene Mutation Database: 2008 update. Genome Medicine. 2009;1(1):13. doi:10.1186/gm13.
Stenson PD, Mort M, Ball EV, et al. The Human Gene Mutation Database: 2008 update. Genome Medicine. 2009;1(1):13. doi:10.1186/gm13.
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