| 文献名称Document name |
低钾型周期性麻痹相关的Cchl1a3基因R528H敲入小鼠模型的构建 |
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| PMIDPMID number
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| 作者Author |
雍曾花, 徐宏燕, 王大鹏, 王晓英, 姚合斌 |
| 中文摘要Abstract in Chinese |
目的：构建低钾型周期性麻痹相关的Cchl1a3基因R528H敲入小鼠模型。方法将 Cchl1a3-knock-in打靶载体电转染ES细胞，经过G418和Ganciclovoir筛选阳性ES细胞克隆并用PCR和DNA测序法鉴定。将阳性ES克隆注射到小鼠囊胚，获得嵌合体小鼠。通过杂交获得的杂合子小鼠与FLP小鼠交配繁育获得去neo杂合子小鼠，并用PCR和DNA测序进行鉴定。将去neo杂合子小鼠交配得到纯合子后代，进行生长发育等方面的观察。结果打靶载体成功转染ES细胞，PCR和DNA测序法证实9个ES细胞克隆发生正确的同源重组。通过显微注射获得7只嵌合体小鼠。将嵌合体小鼠交配繁育的杂合子小鼠和FLP小鼠交配获得9只去neo杂合子小鼠，最终得到15只去neo纯合子小鼠。该小鼠在发育至性成熟阶段，精神、饮食及活动状态良好，但是在4个月龄时逐渐出现脱毛，皮肤破溃甚至死亡。结论成功构建Cchl1a3基因 R528H 突变的纯合子小鼠，为研究人类CACNA1S基因功能和阐明低钾型周期性麻痹发生的分子机制奠定了基础。 |
| 英文摘要Abstract in English
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| 关键词Key word |
低钾型周期性麻痹, Cchl1a3, 基因敲入, 小鼠, 模型 |
| 发表杂志Journal |
中国比较医学杂志 |
| 发表年份Year
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2014 |
| 录入/更新时间Date |
2021.7.1 |
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