| 文献名称Document name |
小鼠 Agouti 基因变异及生物信息学分析 |
| 编号Document number
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| PMIDPMID number
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| 作者Author |
何晓丹, 赵莹, 赵丽亚, 肖君华, 周宇荀, 李凯 |
| 中文摘要Abstract in Chinese |
目的：分析候选基因Agouti的多态性，揭示染色体工程小鼠毛色差异的分子机制。方法首先，用测色仪检测小鼠的毛色差异。其次，利用DNA芯片进行全基因组扫描确定候选基因Agouti。最后，运用生物信息学软件分析Agouti基因cDNA序列和氨基酸序列的多态性，预测突变对蛋白结构和功能产生的影响。结果发现Agouti基因cDNA序列上存在5个SNPs，使Agouti信号蛋白产生了3个错义突变。生物信息学分析发现，其中一个错义突变使该蛋白丢失了一个β折叠，并且其三级结构发生改变，最终导致与受体结合的能力相较于野生型有所下降。结论在毛色基因Agouti的编码区发现了一个新的错义突变，该突变使Agouti信号蛋白与受体结合能力下降，最终导致小鼠的毛色由浅灰色变为深灰色。 |
| 英文摘要Abstract in English
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| 关键词Key word |
Agouti基因, 单核苷酸多态性, 单倍型, DNA芯片, 生物信息学 |
| 发表杂志Journal |
中国实验动物学报 |
| 发表年份Year
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2014 |
| 录入/更新时间Date |
2021.7.1 |
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